Vertaling van "parmi les patients homozygotes pour c282y " (Frans → Nederlands) :

Le CSS constate que les personnes atteintes qui ont besoin de saignées régulières se trouvent parmi les patients homozygotes pour C282Y ou les hétérozygotes composites H63D/C282Y, présentant des concentrations de ferritine sérique élevées et des plaintes par suite d’une accumulation de fer (voir Tableau 1).
De HGR stelt vast dat de aangetaste personen die regelmatige aderlatingen nodig hebben te vinden zijn bij de homozygoten voor C282Y of de H63D/C282Y-compound heterozygoten met hoge ferritineconcentraties in het serum en klachten als gevolg van een ijzerstapeling (zie Tabel 1).

80 à 85 % des patients présentant une surcharge en fer cliniquement significative sont homozygotes pour C282Y (Van Vlierberghe et al., 2000; Hanson et al., 2001; EASL, 2010) alors qu’environ 5 % des patients hémochromatosiques présentent une hétérozygotie composite H63D/C282Y.
80 à 85 % van de patiënten met klinisch significante ijzerstapeling is homozygoot voor C282Y (Van Vlierberghe et al., 2000; Hanson et al., 2001; EASL, 2010) terwijl ongeveer 5 % van de hemochromatosepatiënten een compound heterozygotie H63D/C282Y vertonen.

Les personnes atteintes d’hémochromatose héréditaire susceptibles de nécessiter un traitement sont les homozygotes pour C282Y ou les hétérozygotes composites H63D/C282Y présentant des concentrations de ferritine sérique > 1.000 µg/L.
Potentieel te behandelen personen met erfelijke hemochromatose zijn homozygoot voor C282Y of compound heterozygoot voor H63D/C282Y, die ferritineconcentraties in het serum > 1.000 µg/L vertonen.

Chitambar et Wereley (2001) ont mené une étude in vitro sur l'absorption du fer dans une lignée cellulaire B-lymphoïde provenant d'un patient hémochromatosique homozygote pour C282Y.
Chitambar en Wereley (2001) voerden een in vitro-studie uit over ijzeropname in een B-lymfoïde cellijn afkomstig van een hemochromatosepatient homozygoot voor C282Y.

Leitman et al (2003) n’ont pas trouvé de séroconversion pour les infections transmissibles par transfusion chez 130 personnes hémochromatosiques — dont 76 % homozygotes pour C282Y — ayant donné du sang 1.402 fois sur une période de 27 mois.
Leitman et al (2003) vonden geen seroconversies voor door transfusie overdraagbare infecties bij 130 personen met hemochromatose — waarvan 76 % homozygoot voor C282Y — die 1.402 maal bloed gaven over een periode van 27 maanden.

De ce fait, seuls les homozygotes pour C282Y et les personnes porteuses du génotype composite peuvent développer une hémochromatose clinique (Clark et al., 2010).
Bijgevolg kunnen enkel de C282Y-homozygoten en de personen met het samengestelde genotype klinische hemochromatose ontwikkelen (Clark et al., 2010).

Tableau 1. Données démographiques belges (INS, 2010) et estimation du nombre de porteurs homozygotes ou hétérozygotes composites pour H63D ou C282Y et du nombre de patients hémochromatosiques.
Tabel 1. Demografische gegevens voor België (NIS, 2010) en schatting van het aantal homozygote of compound heterozygote dragers voor H63D of C282Y en het aantal hemochromatosepatiënten.

Étude 3 : étude chez des patients atteints de mucoviscidose et porteurs de la mutation CFTR-F508del L’étude 3 (partie A) était une étude de phase II de 16 semaines, randomisée dans les proportions de 4/1, conduite en double insu, contrôlée contre placebo, sur des groupes parallèles de l’ivacaftor (150 mg toutes les 12 heures) chez 140 patients atteints de mucoviscidose, âgés de 12 ans et plus, homozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR et ayant un VEMS ≥ 40 % de la valeur théorique.
Onderzoek 3: onderzoek bij patiënten met CF met de F508del-mutatie in het CFTR-gen Onderzoek 3 (Deel A) was een 16 weken durend, 4:1 gerandomiseerd, dubbelblind, placebogecontroleerd, parallelgroep fase 2-onderzoek van ivacaftor (150 mg elke 12 uur) bij 140 patiënten met CF van 12 jaar en ouder die homozygoot waren voor de F508del-mutatie in het CFTR-gen en bij wie FEV 1 ≥40% was voorspeld.

Patients atteints de mucoviscidose ne présentant pas la mutation CFTR-G551D Les résultats d’efficacité d’une étude de phase II réalisée chez des patients atteints de mucoviscidose, homozygotes pour la mutation CFTR-F508del, n’ont pas mis en évidence de différence statistiquement significative du VEMS après 16 semaines de traitement par l’ivacaftor comparé au placebo (voir rubrique 5.1).
Patiënten met CF die geen G551D-mutatie in het CFTR-gen hebben Werkzaamheidsresultaten uit een fase 2-onderzoek bij patiënten met CF die homozygoot zijn voor de F508del-mutatie in het CFTR-gen vertoonden geen statistisch significant verschil in FEV 1 gedurende een 16 weken durende behandeling met ivacaftor in vergelijking met placebo (zie rubriek 5.1).

Parmi tous les patients, des augmentations moyennes statistiquement significatives par rapport aux valeurs initiales (phase initiale de l’étude TKT024 pour les patients sous idursulfase et Semaine 53 pour les patients sous placebo) ont été observées pour la distance parcourue au 6MWT pour la majorité des mesures effectuées, avec des augmentations significatives moyennes et en pourcentage comprises entre 13,7 m et 41,5 m et entre 6,4 % et 11,7 % (maximum observé au Mois 20).
Bij alle patiënten werden op de gelopen afstand 6MWT bij het merendeel van de geteste tijdpunten statistisch significante gemiddelde stijgingen gezien ten opzichte van de uitgangssituatie (TKT024-uitgangsituatie voor idursulfase-patiënten in TKT024 en week-53- uitgangssituatie voor placebopatiënten in TKT024), met significante stijgingen van gemiddelden en percentages variërend van respectievelijk 13,7 m tot 41,5 m en van 6,4% tot 11,7% (maximum in maand 20).