Vertaling van "présentant une surcharge en fer cliniquement significative sont homozygotes pour c282y " (Frans → Nederlands) :

80 à 85 % des patients présentant une surcharge en fer cliniquement significative sont homozygotes pour C282Y (Van Vlierberghe et al., 2000; Hanson et al., 2001; EASL, 2010) alors qu’environ 5 % des patients hémochromatosiques présentent une hétérozygotie composite H63D/C282Y.
80 à 85 % van de patiënten met klinisch significante ijzerstapeling is homozygoot voor C282Y (Van Vlierberghe et al., 2000; Hanson et al., 2001; EASL, 2010) terwijl ongeveer 5 % van de hemochromatosepatiënten een compound heterozygotie H63D/C282Y vertonen.

Bien que les homozygotes C282Y présentent souvent des taux de fer élevés (pénétrance biochimique élevée), une maladie par surcharge en fer ne se développera effectivement que chez une petite proportion d’entre eux (pénétrance clinique peu élevée) (Whitlock et al., 2006; Bacon & Britton, 2008; Clark et al., 2010; EASL, 2010).
Alhoewel C282Y-homozygoten dikwijls verhoogde ijzerwaarden vertonen (hoge biochemische penetrantie), ontwikkelen feitelijk maar een klein aantal van hen een ijzerstapelingsziekte (lage klinische penetrantie) (Whitlock et al., 2006; Bacon & Britton, 2008; Clark et al., 2010; EASL, 2010).

Le CSS constate que les personnes atteintes qui ont besoin de saignées régulières se trouvent parmi les patients homozygotes pour C282Y ou les hétérozygotes composites H63D/C282Y, présentant des concentrations de ferritine sérique élevées et des plaintes par suite d’une accumulation de fer (voir Tableau 1).
De HGR stelt vast dat de aangetaste personen die regelmatige aderlatingen nodig hebben te vinden zijn bij de homozygoten voor C282Y of de H63D/C282Y-compound heterozygoten met hoge ferritineconcentraties in het serum en klachten als gevolg van een ijzerstapeling (zie Tabel 1).