— soit à une maladie génétique héréditaire entraînant une mutation génétique connue, comme l'anémie à hématies falciforme, la fibrose kystique, l'hémophilie, la maladie de Huntington, la dystrophie myotonique, l'ostéogenèse imparfaite.
— Een genetisch overerfbare ziekte met gekende genmutatie, zoals bijvoorbeeld sikkel cel anemie, cystic fibrosis, hemophilie, de ziekte van Huntington, myotonic dystrophy, osteogenesis imperfecta.
