Wat ook problemen doet rijzen is het feit dat men er meer en meer in slaagt om naast zuiver genetische ziekten ook alle varianten van de normale genen te kennen en de associatie van bepaalde genen die iemand zullen voorbestemmen voor de meeste ziekten op volwassen leeftijd (hooge bloeddruk, kanker, dementie, manisch-depressieve psychosen, ...).
Ce qui pose également problème, c'est que, de plus en plus, à côté des maladies génétiques pures, on parvient à connaître toutes les variantes du gène normal et aussi l'association de tels ou tels gènes qui vont prédisposer un sujet à la plupart des maladies de l'âge adulte (hypertension artérielle, cancer, démences, psychoses maniaco-dépressives, ...).
