Vertaling van "fer cliniquement significative sont homozygotes pour c282y " (Frans → Nederlands) :

80 à 85 % des patients présentant une surcharge en fer cliniquement significative sont homozygotes pour C282Y (Van Vlierberghe et al., 2000; Hanson et al., 2001; EASL, 2010) alors qu’environ 5 % des patients hémochromatosiques présentent une hétérozygotie composite H63D/C282Y.
80 à 85 % van de patiënten met klinisch significante ijzerstapeling is homozygoot voor C282Y (Van Vlierberghe et al., 2000; Hanson et al., 2001; EASL, 2010) terwijl ongeveer 5 % van de hemochromatosepatiënten een compound heterozygotie H63D/C282Y vertonen.

Le CSS constate que les personnes atteintes qui ont besoin de saignées régulières se trouvent parmi les patients homozygotes pour C282Y ou les hétérozygotes composites H63D/C282Y, présentant des concentrations de ferritine sérique élevées et des plaintes par suite d’une accumulation de fer (voir Tableau 1).
De HGR stelt vast dat de aangetaste personen die regelmatige aderlatingen nodig hebben te vinden zijn bij de homozygoten voor C282Y of de H63D/C282Y-compound heterozygoten met hoge ferritineconcentraties in het serum en klachten als gevolg van een ijzerstapeling (zie Tabel 1).

Chitambar et Wereley (2001) ont mené une étude in vitro sur l'absorption du fer dans une lignée cellulaire B-lymphoïde provenant d'un patient hémochromatosique homozygote pour C282Y.
Chitambar en Wereley (2001) voerden een in vitro-studie uit over ijzeropname in een B-lymfoïde cellijn afkomstig van een hemochromatosepatient homozygoot voor C282Y.

De ce fait, seuls les homozygotes pour C282Y et les personnes porteuses du génotype composite peuvent développer une hémochromatose clinique (Clark et al., 2010).
Bijgevolg kunnen enkel de C282Y-homozygoten en de personen met het samengestelde genotype klinische hemochromatose ontwikkelen (Clark et al., 2010).

Bien que les homozygotes C282Y présentent souvent des taux de fer élevés (pénétrance biochimique élevée), une maladie par surcharge en fer ne se développera effectivement que chez une petite proportion d’entre eux (pénétrance clinique peu élevée) (Whitlock et al., 2006; Bacon & Britton, 2008; Clark et al., 2010; EASL, 2010).
Alhoewel C282Y-homozygoten dikwijls verhoogde ijzerwaarden vertonen (hoge biochemische penetrantie), ontwikkelen feitelijk maar een klein aantal van hen een ijzerstapelingsziekte (lage klinische penetrantie) (Whitlock et al., 2006; Bacon & Britton, 2008; Clark et al., 2010; EASL, 2010).

L’hémochromatose héréditaire ou anomalie du métabolisme du fer est la conséquence d’un lent processus, de sorte que les symptômes ne sont généralement constatés qu’après l’âge de 50 ans.Seuls les homozygotes pour le gène muté (0,25 à 0.5 % de la population) développent une hémochromatose clinique, mais pas les porteurs (environ 5%).
Erfelijke hemochromatose of ijzerstapelingsziekte is het gevolg van een langzaam proces zodat de symptomen gewoonlijk slechts na de leeftijd van 50 jaar vastgesteld worden. Enkel homozygoten voor het gemuteerde gen (0,25 à 0.5 % van de bevolking) ontwikkelen klinische hemochromatose, maar niet de dragers (ongeveer 5%).